Qu’est-ce que la
maladie de Fabry?
Qu’est-ce que la maladie de Fabry?
La maladie de Fabry est une maladie rare qui touche de nombreuses parties du corps. Elle est due à la mutation d’un gène appelé GLA, laquelle cause une accumulation de matières grasses dans vos cellules et vos organes.
La maladie de Fabry touche de nombreuses parties du corps et peut être la cause sous-jacente de problèmes cardiaques, rénaux et neurologiques, du syndrome du côlon irritable (SCI) ou de la survenue d’un accident vasculaire cérébral à un jeune âge.
J’ai été piégé dans un cercle vicieux de symptômes, de mauvais diagnostics, de déception et de peur pendant 15 ans avant de finalement recevoir un diagnostic de maladie de Fabry. Après une série d’impasses et de frustrations sans fin, mon médecin et moi avons pu collaborer pour en arriver à mon diagnostic de maladie de Fabry.
- James, 37*
* Patient fictif.
La maladie de Fabry est-elle héréditaire?
La maladie de Fabry est héréditaire. Les gènes que nous transmettent nos parents sont constitués d’ADN. Les gènes sont les instructions qui disent à notre corps comment grandir, se développer et fonctionner. Nos gènes se trouvent dans des structures appelées chromosomes.
Deux chromosomes déterminent notre sexe, les chromosomes X et Y. La maladie de Fabry est considérée comme une maladie liée au chromosome X parce que le gène muté qui la cause est situé sur le chromosome X.
Cliquez sur l’image pour voir comment la maladie de Fabry est transmise au sein d’une famille.
Mon père est décédé d’une maladie mystérieuse à l’âge de 42 ans, alors que je n’étais moi-même âgée que de 13 ans. J’avais commencé à présenter certains des mêmes symptômes vers l’âge de 8 ans. J’étais terrifiée. Dix ans après le décès de mon père, j’ai entendu parler de la maladie de Fabry sur Internet et j’en ai parlé à mon médecin. Mon médecin et moi avons travaillé de concert pour établir mon diagnostic. J’ai été soulagée d’un poids énorme. La maladie mystérieuse qui hantait ma famille avait finalement un nom et un traitement.
- Emily, 26*
* Patiente fictive.
Est-ce que cela signifie que les femmes ne peuvent pas être atteintes de la maladie de Fabry?
Les femmes peuvent être atteintes de la maladie de Fabry. La maladie et ses symptômes se manifestent et progressent différemment chez les femmes, mais des études ont démontré que les femmes atteintes de la maladie de Fabry présentent aussi un large éventail de symptômes. Comme les femmes ont deux chromosomes X, si seul l’un d’entre eux est muté, les symptômes peuvent être moins sévères ou totalement absents.
Quel type de maladie est la maladie de Fabry?
La maladie de Fabry est ce qui s’appelle une maladie de surcharge lysosomale (MSL), car elle entraîne une accumulation anormale de matières grasses dans les lysosomes, des structures se trouvant dans les cellules de votre corps. La maladie de Fabry n’est que l’une des quelque 50 MSL identifiées jusqu’à maintenant.
La maladie de Fabry est-elle courante au Canada?
Actuellement, au Canada, plus de 450 personnes ont reçu un diagnostic de maladie de Fabry. On estime que la maladie de Fabry affecte environ 1 homme sur 40 000 à 60 000 et 1 femme sur 20 000. Cela signifie que vous n’êtes pas seul et que des services de soutien existent pour vous et pour votre famille.
Pour en savoir plus sur l’Association canadienne de Fabry, une organisation sans but lucratif dévouée à la maladie de Fabry, visitez www.fabrycanada.com/fr
Existe-t-il des options thérapeutiques qui peuvent aider à la prise en charge de la maladie de Fabry?
Oui, il y en a!
La maladie de Fabry n’est pas un problème de santé curable, mais elle peut être traitée. Les traitements peuvent vous aider à gérer certains des symptômes de la maladie de Fabry. N’oubliez pas, vous êtes le meilleur défenseur de votre propre santé. Avant votre prochain rendez-vous chez le médecin, imprimez la liste des symptômes de la maladie de Fabry, conçue pour vous aider à discuter avec votre médecin de vos symptômes et du test de dépistage de la maladie de Fabry. Si vous voyez déjà un néphrologue, un cardiologue ou un généticien, apportez la liste à votre prochain rendez-vous.
Le fait de finalement recevoir un diagnostic de la maladie de Fabry a été un tel soulagement. Après des années d’impasses, j’avais finalement une réponse. Je ne suis plus seul. Je connais le nom de mon problème de santé et je peux entrer en relation avec d’autres personnes qui ont vécu des expériences semblables aux miennes.
- Adam, 40*
* Patient fictif.
