Certains des symptômes peuvent ne pas être visibles. Si vous présentez un ou plusieurs des symptômes énumérés ci-dessous, demandez à votre médecin de vous faire passer un test de dépistage de la maladie de Fabry ou demandez-lui de vous orienter vers un spécialiste. Les néphrologues, les cardiologues et les généticiens sont les spécialistes qui diagnostiquent et traitent généralement la maladie de Fabry.
Avant de recevoir mon diagnostic de maladie de Fabry, je vivais dans l’ignorance. Je craignais constamment que mes symptômes s’aggravent davantage. Sans diagnostic, je me sentais piégé et impuissant. Finalement, toutes les impasses m’ont tellement frustré que j’ai pris moi-même les choses en main. Je me suis associé à mon médecin pour comprendre mes symptômes et aider à établir mon diagnostic.
* Patient fictif.